صحت ڈی این اے ٹیسٹ

24Genetics صحت اور نفاذ ڈی این اے ٹیسٹ: روک تھام کی کلید

اگر آپ اپنی صحت کی فکر کرتے ہیں اور چاہتے ہیں بیماریوں کو روکنے صحت ڈی این اے ٹیسٹ آپ کی ضرورت ہے. اس معلومات کا شکریہ جو آپ کے ڈی این اے ہمیں پیش کرتا ہے، آپ کر سکتے ہیں آپ کے تجزیے کو بہتر بنانے کا منصوبہ، اس بات کی نشاندہی کریں کہ آپ کو زیادہ توجہ دینا ہوگا، کیا خطرات ہیں اور آپ کو ان کے سامنا کرنے کے لۓ کونسی حل کرنا ہوگا. آپ کی میٹابولزم کے بارے میں جینیاتی معلومات آپ کے ڈاکٹروں کو آپ کے جسم کو بہتر سمجھنے میں مدد ملے گی، اور فارمیومیٹوناکس کا حصہ آپ کے لئے مناسب ترین منشیات کا انتخاب کریں گے.

وقت پر اداکاری بڑا فرق ہو سکتا ہے. ابتدائی تشخیص 5 اور 10 جیسے کینسر کئی امراض میں کامیابی کے امکانات کے درمیان سے multiplies. اس جینیاتی ٹیسٹ سے معلومات کے ساتھ آپ کے ڈاکٹروں وہ ترقی تو ابتدائی انہیں پتہ لگانے کے لئے، آپ کو زیادہ سے زیادہ جینیاتی predisposition ہے کہ حالات کے پروٹوکول کا جائزہ لینے کو قائم کرے.

صحت ڈی این اے کی جانچ

رپورٹ میں دستیاب ہے انگریزی, جرمن, فرانسیسی, اطالوی اور Español کی

La ذاتی نوعیت کی دوا مستقبل ہے، اور 24Genetics کے لئے شکریہ ہر ایک کے لئے موجود ہے. یہ ایک حقیقت یہ ہے کہ ہر شخص کی دوائیوں کو مختلف طریقے سے اثر انداز ہوتا ہے. خفیہ ہمارے جینیاتیوں میں پوشیدہ ہے. اس ڈی این اے کے ٹیسٹ کے فارمیومیٹنکس سیکشن کے ساتھ آپ کے ڈاکٹروں کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے لئے کونسی ادویات سب سے زیادہ موزوں ہیں، خوراک کو ایڈجسٹ کرنے اور کون سے بچنے کے لئے. یہ صحت مند دوا ہے.

جینیاتی بھی ہماری مدد کر سکتے ہیں ہمارے آبادی میں جینیاتی بیماری سے بچنے کے لئے. بہت سے نایاب بیماریوں ہیں جو آپ کو پہلے ہی جان سکتے ہیں اگر آپ کے بچوں کے ساتھ ہونے والے خطرات کا سامنا کرنا پڑتا ہے، یہاں تک کہ اگر آپ نہ ہی آپ کے پارٹنر نے کبھی بھی نقصان پہنچایا ہو. اگر آپ کے خاندان میں ایک پس منظر ہے تو، آپ کو کرنا ہے کہ سب سے پہلے چیز آپ کے ماہر ڈاکٹر کے پاس جانے کے لۓ جانچ پڑتال کی قسم کا جائزہ لینے کے لۓ ہے. صحت اور ہم آہنگی کے جینیاتی امتحان میں ہم ان میں سے بہت سے دیکھ سکتے ہیں، اور اگر پتہ چلا تو وہاں ہمارے بچوں اور پوتے کو منتقل کرنے کے خطرے کو کم کرنے کے لئے تکنیک موجود ہیں.

صحت کی جینیاتی امتحان

یہ ڈی این اے کی جانچ تجزیہ کریں 200 بیماریوں سے زیادہ، آپ کے ڈاکٹروں کے لئے درجنوں حیاتیات کی جینیاتی پیش گوئی، 20 ادویات سے زائد اور جینیاتی اعداد و شمار کا ایک سیٹ.

اس ٹیسٹ میں ہم سے زیادہ پڑھتے ہیں 700.000 جینیاتی مارکر جہاں ہم آج تک دستیاب مفید صحت کی معلومات کی سب سے بڑی مقدار کا تجزیہ کرسکتے ہیں. ہم آپ کی جینیاتی معلومات کو قابل ذکر بین الاقوامی مطالعہ پر لاگو کرتے ہیں جس کے ذریعہ ہم آپ کے نتائج میں پڑھ سکتے ہیں جس نتیجے تک پہنچ جاتے ہیں.

باپ دادا کے پہلے مطالعے کا شکریہ، ہم آپ کے آبائی جڑوں کے مطابق الگورتھم کو لاگو کرتے ہیں، یورپی، ایک ایشیائی یا ایک افریقی کے جینیاتی پیش گوئی الگورتھم کے بعد سے، بہت سے معاملات میں، بنیادی طور پر مختلف ہیں. ہم اس ٹیکنالوجی کے ساتھ یورپ میں واحد کمپنی ہیں.

24G ہیلتھ باکس

مجھے اپنی جرنل ہیلتھ ٹیسٹ چاہئے

یہ امتحان ٹیلیفون جینیاتی کونسل کا مشاورت مفت، مفت میں شامل ہے. ان ہدایات پر عمل کریں جو ہم آپ کو ای میل کے ذریعے بھیجیں گے جو آپ کو دن اور وقت کو محفوظ کرنے کے قابل ہو. 24Genetics سے ہم جینیاتی مشاورت مشاورت کے ساتھ اپنے جینیاتی صحت کے ٹیسٹ کے ساتھ اپنے تمام گاہکوں کی سفارش کرتے ہیں.

رپورٹ میں دستیاب ہے انگریزی, جرمن ، فرانسیسی, اطالوی اور Español کی

نمونہ رپورٹ ڈاؤن لوڈ کریں:

اسپانسش انگریزی فرانس اطالوی جرمین

یہ ہمارے صحت کے ڈی این اے ٹیسٹ کے حصوں اور حصے ہیں:

کمپلیکس بیماری: GWAS

ہماری رپورٹ کے اس حصے کے لیے ہم GWAS، بیماری کے بغیر لوگوں کے ساتھ ایک بیماری کے ساتھ درخواست دی، لوگوں کے ڈی این اے مارکر کا موازنہ مطالعہ کی ایک قسم اس طرح جینیاتی اختلافات کی شناخت کرنے کے قابل شائع کیا. ایک تشخیصی آلہ نہ ہونے کے طور پر ہم زیادہ چوکس ہونا ضروری ہے ہمیں بتاتا ہے کہ یہ علوم، روک تھام اور ابتدائی تشخیص کے لئے بہت مفید ہو سکتا ہے.

وہ اعداد و شمار جو ان مطالعات کی درخواست آپ کی جینیاتی معلومات فراہم کرے گی باقی آبادی کی طرف سے آپ کی پیش گوئی. کوئی وقت نہیں اس کا مطلب یہ ہے کہ آپ بیماری کا شکار ہونے جا رہے ہیں، یہ صرف اس بات کی نشاندہی کرتی ہے کہ اس تحقیق کے مطابق آپ کو زیادہ سے زیادہ آبادی کے مقابلے میں زیادہ کچھ پیش کیا جا سکتا ہے؛ ہم اس بات سے اشارہ کرتے ہیں کہ آپ کو زیادہ ہے پیش گوئی جب آبادی کا نو فیصد سے زائد ہے، اور اگر آپ کی پیش گوئی نو آبادی آبادی سے کم ہے تو کم ہے. یہ معمول ہے کہ چند راستہ بہت زیادہ پیش گوئی کے نتیجے میں ہیں.

اس بات کو ذہن میں رکھنا ضروری ہے کہ پیچیدہ بیماریوں میں بہت سے عوامل اثر انداز ہوجائیں، جینیات صرف ایک حصہ ہیں؛ طرز زندگی، کھانا کھلانا، وغیرہ بہت سارے معاملات میں ہیں جو ان سے زیادہ مؤثر ہوسکتے ہیں.

کمپلیکس بیماریوں: مفاہمت

اس سیکشن میں ہم اونٹکالوجی نقطہ نظر سے سب سے زیادہ اہم جینوں کے مفاہمت کا تجزیہ کرتے ہیں. ہم پیروجینک ہونے پر شکست کے متعددوں کے لئے نظر آتے ہیں، خاص طور پر ان لوگوں نے کلینویر ڈیٹا بیس میں روزوجک کی حیثیت سے اطلاع دی ہے.

اس سے، یہ ان علاقوں میں ہو سکتا ہے کے بعد سے، کی صورت میں ہم کسی بھی اتپریورتنوں، مطلب یہ نہیں ہے کہ ہم کیریئرز نہیں ہیں کو تلاش نہیں کرتے صرف 700.000 لاکھ تاکہ جینیاتی لنکس کی 3.200 کا تجزیہ نوٹ کریں، اس ٹیسٹ پورے جینوم ترتیب نہیں ہے کہ کے لئے اہم ہے جینیاتی کہ ہم تجزیہ نہیں کرتے ہیں. اس سیکشن میں ہم نے خاص طور پر مشورہ فیصدی ڈیٹا بیس میں پیتھوجینز کے طور پر درجہ بندی کی جین میں کمی تجزیہ، ایسا نہیں تعلیم حاصل کی ہے کہ ہم نہیں دیکھ سکتے ہیں ایک علاقے میں اتپریورتنوں ہو سکتی ہے.

ورثہ بیماری:

ورثہ بیماریوں کو آپ کے اولاد میں منتقل کرنے کے لئے حساس ہیں. ان میں سے اکثر کیریئر ہوسکتی ہے اور کبھی کبھی تکلیف نہیں ہوئی ہے، لیکن اس کے خطرے کا کوئی خطرہ نہیں ہے کہ ہمارا بچہ متاثر ہوگا. وہ زیادہ تر مونوگنیسی بیماریوں میں ہیں.

اس گروہ میں ہم روججیکی مفاہمت کے خواہاں ہیں، یا یہ شبہ ہے کہ وہ ان بیماریوں میں جینوں میں شامل ہوسکتے ہیں. جو ہم ان کی تلاش کر رہے ہیں وہی ہیں جو بنیادی طور پر کچھ اہم عالمی جینیاتی ڈیٹا بیسز میں بنیادی طور پر OMIM اور کلینور ہیں.

پچھلے حصہ میں کے طور پر، ہم ایک بیماری کے لئے پورے جینیاتی معلومات کا تجزیہ نہیں کیا، خاص طور پر اس سیکشن میں ہم اوسط کا تجزیہ ڈیٹا بیس میں رپورٹ روگجنک مارکر کے نصف تلاشی کسی حد تک بھی کم ہیں، لہذا ہم بھی کر سکتے دوسرے نصف میں بدعت اور انہیں اس رپورٹ میں نہیں دیکھتا.

ذہن میں برداشت کرنے کے لئے ضروری ہے کہ اگر آپ کو کسی مخصوص بیماری کے بارے میں تشخیص کی ضرورت ہو تو، جینیاتی ٹیسٹ موجود ہیں جو کہ اس بیماری میں شامل ہونے والے جین یا جین کا علاج کلینیکل استعمال کے لئے جائز ہے. اگر آپ کے خاندان کی تاریخ ہے تو، ہم سفارش کرتے ہیں کہ آپ اپنے ڈاکٹر یا جینیاتی ماہر سے مشورہ کریں کہ اس قسم کے ٹیسٹ کو انجام دینے کی ضرورت پڑیں.

بومومارڈرز، بایو میٹرک اور علامات:

اس سیکشن میں ہم پھر سے استعمال کرتے ہیں، GWAS کے اعداد و شمار کا تجزیہ آپ کے جینیاتی پیش گوئی کا حساب کرنے کے لئے مخصوص پیمائش کے پیرامیٹرز کے غیر معمولی سطحوں کے مطابق ہے.

جیسا کہ ہمارے GWAS مطالعے کے باقی حصوں میں، ہم اس بات سے اشارہ کرتے ہیں کہ آپ زیادہ ہیں پیش گوئی جب آبادی کا نو فیصد سے زائد ہے، اور اگر آپ کی پیش گوئی نو آبادی آبادی سے کم ہے تو کم ہے. اس تجزیہ کی اعداد و شمار کی تقسیم کی وجہ سے، یہ معمول ہے کہ زیادہ سے کم پیش گوئی کے ساتھ کئی پیرامیٹرز آتے ہیں.

فارمیسی جینیات:

اس سیکشن میں ہم بعض دواؤں کی طرف جینیاتی پیش گوئی کا مطالعہ کرتے ہیں. منشیات پر منحصر ہے، آپ کے جینیاتیات کو زہریلا کی سطح، دوا کی مؤثریت یا خوراک کی سطح پر اثر انداز کر سکتا ہے. کچھ ایسا ہے جو ڈاکٹر ہمیشہ نگرانی کرتا ہے.

24G ہیلتھ باکس

میں اپنی جرنل ہیلتھ ٹیسٹ چاہتا ہوں


24Genetics کی طرف سے فراہم کردہ جینیاتی معلومات صرف تحقیق، معلومات اور تعلیمی استعمال کے لئے درست ہے. کسی صورت میں کلینک یا تشخیصی استعمال کے لئے یہ درست نہیں ہے.

ہم جس رپورٹس کو فراہم کرتے ہیں وہ ٹیسٹ میں دستیاب جینیاتی اعداد و شمار سے ممنوع ممکن حد تک ممکنہ معلومات پیش کرتے ہیں. بہت سے امراض کے لئے، ہم روگجنک اتپریورتنوں کی رپورٹ (یا اس کی کمی) جس کی بیماری علاقوں میں موجود نہیں ہو سکتا ہے کا مطلب ہے کہ ملوث جین (جو ہم نے ٹیسٹ میں دیکھ سکتے ہیں) کا صرف ایک حصہ ہے، ہم تجزیہ کر رہے ہیں. اگر آپ کے خاندان کی تاریخ ہے تو، ہم سفارش کرتے ہیں کہ آپ اپنے ڈاکٹر یا جینیاتی ماہر سے مشورہ کریں کہ اس قسم کے ٹیسٹ کو انجام دینے کی ضرورت پڑیں.

24Genetics جانچ کی قیمت میں شامل جینیاتی مشورہ کے ٹیلی فون مشاورت پیش کرتا ہے. تمام گاہکوں جو اس سے درخواست کرتے ہیں وہ کالج کے ماہر حیاتیات (ہسپانوی یا انگریزی میں دستیاب) کی پیشکش کی جینیاتی مشورہ کے دس منٹ کے قابل ہوسکتے ہیں.


سوالات اور جواب:

یہ ٹیسٹ کہاں دستیاب ہے؟

پورے سیارے میں. ویب پر اپنا حکم رکھیں اور ہم اسے دنیا کے کسی بھی کونے میں بھیج دیں گے.

یہ ڈی این اے ٹیسٹ کس طرح کیا ہے؟

یہ بہت آسان ہے ہم آپ کو ایک کٹائی کے ساتھ ایک کٹ بھیجتے ہیں کہ آپ کو کچھ آسان ہدایات کے بعد آپ کے منہ میں رگڑنا پڑے گا. جہاں آپ رہتے ہیں اور سروس معاہدہ کی منحصر ہے، ہم اسے ایک پیغام کے ذریعہ اٹھاؤ گے یا ہم آپ سے یہ پوچھیں گے کہ ہم اسے بھیجیں گے.

کیا مجھے آپ لیبارٹریوں میں جانا ہے؟

نہیں، ہم آپ کو کوٹ گھر بھیجتے ہیں.

کیا میں اپنے صحت کے علاج میں اس امتحان کے اعداد و شمار کے ساتھ تبدیلیاں کروں؟

نہیں، آپ کی صحت میں کوئی تبدیلی نہیں ہے جو آپ کو ایک ماہر جینیاتی ماہر کی طرف سے تجزیہ کیا جاسکتا ہے اور خاص ڈاکٹروں سے مشاورت کرنا چاہئے.

اگر یہ پتہ چلتا ہے کہ میرے پاس کسی مخصوص بیماری سے زیادہ جینیاتی پیش گوئی ہے تو کیا میں اسے محفوظ رکھوں گا؟

نہیں، ہم جینیاتی مطالعہ کرتے ہیں اعداد و شمار پر مبنی ہیں. آپ کو ایک خاص بیماری کے لئے جینیاتی پیش گوئی حاصل ہوسکتی ہے اور کبھی بھی اس کی ترقی نہ کرو.

اگر کسی مخصوص بیماری کے لئے ٹیسٹ میں کوئی جغرافیائی جینیاتی تبدیلی نہیں ہے تو کیا مطلب ہے کہ میں کیریئر نہیں ہوں؟

نہیں، یہ ٹیسٹ صرف جینوم کا حصہ ہے، ہم صرف راستے میں جزوی طور پر دیکھتے ہیں. کلینک کے استعمال کے لئے جینیاتی ٹیسٹ موجود ہیں جو تمام جینوں کا تجزیہ کرتے ہیں اس میں ملوث ہے کہ آپ کا ڈاکٹر آپ کے مشورہ دے سکتا ہے.

کیا سب کچھ میرے جین پر منحصر ہے؟

نہیں، آپ اور آپ کے تجربات ہیں. آپ کی زندگی کی عادات ایک بہت اہم حصہ ہیں. ہاتھ میں آپ کی جین کی معلومات بہت اہم ہے.

آپ اپنی رازداری کی حفاظت کیسے کرتے ہیں؟

ہم اپنے کسٹمر کی معلومات کو سنجیدگی سے لے لیتے ہیں اور اس کے ساتھ ساتھ سلامتی کے اعلی ترین سطح پر عمل کرتے ہیں. اس وقت سے آپ کا نمونہ آتا ہے، یہ گمنام کوڈ بن جاتا ہے. یہ انکوائری سفر کرتا ہے اور کوئی بھی شریک نہیں جانتا جو اس سے تعلق رکھتا ہے. صرف رپورٹس بھیجنے کے وقت، کوڈ کلائنٹ کے ساتھ پار کر رہے ہیں جن پر وہ تعلق رکھتے ہیں.

کیا آپ اپنے جینیاتی معلومات کو تحقیق کے مقاصد کے لۓ استعمال کرتے ہیں؟

آپ کی ایکسپریس رضامندی کے بغیر، نہیں.

کیا تمام جینیاتی ٹیسٹ اسی طرح ہیں؟

نہیں، اور نہ ہی اسی طرح. جب 3.000 جینیاتی مارکروں کے مقابلے میں کم از کم جینیاتی ٹیسٹ ہیں، تو ہمارے 700.000 پر ہوتا ہے. ہم یورپ میں واحد واحد ہیں جو ہر ایک کے آبائی جڑوں میں الگورتھم کو اختیار کرسکتے ہیں. ہم Illumina سامان (سب سے زیادہ معزز) پر کام کرتے ہیں اور ہمارے تکنیکی پلیٹ فارم مارکیٹ میں سب سے زیادہ جدید ہیں. ہم مزید مفید معلومات پیش کرنے کے قابل ہیں، بہتر صحت سے متعلق اور مارکیٹ میں دستیاب اس قسم کے دیگر ٹیسٹ کے مقابلے میں زیادہ تنازعہ کے ساتھ.

اس مطالعہ کی بنیاد پر کیا ہے؟

یہ جینیاتی مطالعہ پر مبنی ہے جو سائنسی کمیونٹی کی طرف سے بین الاقوامی طور پر مضبوط اور قبول کیا جاتا ہے. بعض حیاتیات اور سائنسی ڈیٹا بیس موجود ہیں جہاں مطالعہ شائع ہوتے ہیں جس میں وسیع پیمانے پر اتفاق رائے موجود ہے. ہمارے جینیاتی ٹیسٹ ہمارے گاہکوں کے جینٹائپ کے لئے ان مطالعات کو لاگو کرکے کئے جاتے ہیں.

24Genetics سے ہم جینیاتی مشاورت مشاورت کے ساتھ اپنے جینیاتی صحت کے ٹیسٹ کے ساتھ اپنے تمام گاہکوں کی سفارش کرتے ہیں.

24G ہیلتھ باکس

مجھے اپنی جرنل ہیلتھ ٹیسٹ چاہئے

کچھ مطالعہ جس پر ہمارے ڈی این اے ہیلتھ ٹیسٹ کی بنیاد پر ہے.

امراض

کچھ بیماریوں جو آپ ہماری صحت کے ٹیسٹ میں تلاش کر سکتے ہیں:

alopecia کے areata آئی آئی گلیکوجن سٹوریج بیماری کی قسم
انٹرایکرنیل اینورسیم قسم II گائیکوجن اسٹوریج بیماری کی قسم
ریمیٹائڈ گٹھائی خاندان ہیمفوگاکیسیٹک لیمفاؤسٹیولوٹوس 2
دائمی رکاوٹ پذیر پذیر مرض (COPD) میں دائمی برونچائٹس ہرمسسکی - پوڈلک سنڈروم 3
چھاتی کے کینسر GWAS ichthyosis کے ساتھ lymphadenopathy کے سنڈروم
چھاتی کا کینسر: پیراجنک مارکر ایکس منسلک hypohidrotic ectodermal dysplasia
BRCA1 مفاہمتوں کی کاروائیوں میں مویشی کینسر Jervell اور لین - Nielsen سنڈروم
پروسٹیٹ کینسر جیوبرٹ سنڈروم 14
جارحانہ پروسٹیٹ کینسر جیوبرٹ سنڈروم 16
ابتدائی آغاز پروسٹیٹ کینسر جیوبرٹ سنڈروم 3
بلیڈ کا کینسر جیوبرٹ سنڈروم 5
اونچی یرو - ہضم پٹ کے کینسر جیوبرٹ سنڈروم 7
کٹوری بیسل سیل کارکوما جیوبرٹ سنڈروم 8
Cinchose جیوبرٹ سنڈروم 9
پرائمری بللی سرکلس کبکی سنڈروم
عمر سے منسلک میکولر اپنانا Leigh سنڈروم
ضابطہ اخلاق چیتے سنڈروم
ذیابیطس کی قسم 1 لچیوپنفاپپاتھی ندی سفید سفید مادہ کے ساتھ
ذیابیطس قسم 1 - نیفروپپاٹی Lissencephaly
ذیابیطس کی قسم 2 Loeys-Dietz سنڈروم 2
Endometriosis طویل QT سنڈروم
Celiac کی بیماری لنچ سنڈروم
الجزائر کی بیماری (دیر سے شروع) میپل شربت پیشاب کی بیماری
کورونری کی بیماری کی بیماری بالغ عمر میں ذیابیطس، 2 ٹائپ کریں
پارکنسن کی بیماری بالغ عمر میں ذیابیطس، 3 ٹائپ کریں
ایک سے زیادہ sclerosis مککل سنڈروم 3
سایڈک سکلیروسیس مائیکروسافٹ اور سیریبلر ہپولوپاسیا کے ساتھ ذہنی امتیاز
شجوفرینیا Metachromatic leukodystrophy
Glioma ایڈیڈوریا اور میٹھیولملک ہاؤسسٹیسنیا
ہپوتھرایورزم Acylamide Methylammonic سی بی اے
میروکاریلیل انفیکشن (ابتدائی آغاز) Acylamy Methylammonic CBIB
دائمی lymphocytic لیکویمیا مچکوڈیمیلک پیچیدہ III کی کمی کی قسم 1
Hodgkin لیمفاoma Mucopolysaccharidosis قسم 6
بڑے بی سیل لیمفوما کو ضائع کرنا Mucopolysaccharidosis قسم 7
پس منظر لیمفاہ Mucopolysaccharidosis قسم IIIA
میسنتینیا gravis Mucopolysaccharidosis قسم IIIB
ایک سے زیادہ myeloma Mucopolysaccharidosis قسم 4
نیروبلاستوم دماغ اور آنکھوں کی غیر معمولی چیزوں کے ساتھ کانگریس الفا-ڈیسسوگلیانکاپیپی
اوستیساراما Myofibrillar Myopathy
چنبل سینٹرونٹک آلودگی ایکس ایکس سے منسلک ہے
الرجی حساسیت سینٹرونٹک جوہری مایوسی
امتحانی جراثیم سیل ٹیومر 2 نیمالین Myopathy
ولیمز ٹیومر نیپروپتیک سیسٹنسیس
وٹیلگو نییمن - چن بیماری کی قسم C1
17-بیٹا ہائڈروکسیسٹرائڈ ڈیڈروجنجن III کی خرابی نییمن-چن بیماری کی قسم A
3-Methylchronotyl-CoA کاربکسیلیس 2 کی خرابی نییمن-چن بیماری کی قسم بی
اراکوک - سکاٹ سنڈروم نونان سنڈروم
رنگ کی آنکھ کی قسم 2 نوجوان Myelomonocytic لیکویمیا کے ساتھ یا نونان سنڈروم کے بغیر
ایکٹ میپلائڈ لیوکیمیا نونان سنڈروم 4
ادینولولوکوڈیسروفی موٹاپا
بالغ hypophosphatasia غیر معمولی البانیزم 1B
ایلن ہرنڈن ڈڈل سینڈوموم Osteogenesis imperfecta قسم 3
الفا ایکس این ایم ایکس - اینٹی ٹائمسیپسین کی کمی مستقل نیونالٹ ذیابیطس mellitus
ورثہ امییلوڈاسس پٹ ہاپکنز سنڈروم
G6PD کی کمی کی وجہ سے ہیمولوٹک انمیا دو طرفہ محاصرہ پالئیےیکروگرام
Angelman سنڈروم خود کار طریقے سے ریستوران بنیادی مائکروسافٹ
اینٹراسمومینب III کی کمی ریٹنائٹس pigmentosa
دائیں وینکریٹ 10 کے اڑھتھوجنک ڈیسپلپسیا Rubinstein-Taybi سنڈروم
آرورولر-کنڈییلر سنڈروم سائٹس سنڈروم
ہائپفوسفیٹیمک رٹس غالب ایکس سے منسلک ہیں Supravalvular عمودی stenosis
بارڈیٹ-بینڈل سنڈروم Tay-Sachs کی بیماری
Duchenne پٹھوں Dystrophy / بیکر نلکر سکلیروسیسی 1
بیٹا تھسلاسیم نلکر سکلیروسیسی 2
بلوم سنڈروم Ocular البلازم کی قسم I
برگڈا سنڈروم ٹیوروسینیشیا کی قسم I
3 کارڈی فاؤٹ کٹنی سنڈروم یوزر سنڈروم کی قسم 1
دل کی cardiomyopathy 1S یوزر سنڈروم کی قسم 1D
Hypertrophic خاندان دل کی بیماری یوزر سنڈروم کی قسم 1F
نیند سیروڈ لپفوسکوسیس 1 یوزر سنڈروم کی قسم 2A
نیند سیروڈ لپفوسکوسیس 7 یوزر سنڈروم کی قسم 2C
چارکوٹ میری ٹوت بیماری 4C یوزر سنڈروم کی قسم 2D
چونڈروڈیسپلیسا پنٹاٹاٹا، غالب ایکس منسلک یوزر سنڈروم کی قسم 3A
ایکس سے منسلک دائمی گرینولوومیٹس بیماری بہت طویل سلسلہ آسیسی-کوا ڈا ڈیڈروجنجن کی کمی
X سے منسلک کونگینٹل ایڈنڈرل ہپولوپاسیا وان ہپپل-لنڈاؤ سنڈروم
کانگریس غیر معمولی اسٹیشنری اندھے 1C ویور سنڈروم
Cornelia ڈی لینڈر سنڈروم ولسن کی بیماری
کوسٹیلو سلو سنڈروم ایکس سے منسلک اجنامگلوبولینمایا
سستک ریبرائس
ڈینن کی بیماری
خود کار طریقے سے دوبارہ یاد رکھنا 1A
خود کار طریقے سے دوبارہ نوکری 31 بہاؤ
خود کار طریقے سے دوبارہ نوکری 7 بہاؤ
خود کار طریقے سے دوبارہ نوکری 9 بہاؤ
الفا مینناسڈوسس
دلدل کارڈیومپوپتی 1A
ڈبن جانسن سنڈروم
ابتدائی بچہ مرگی encephalopathy
لفورا کے میوکوسنک مرگی
2 خاندان erythrocytosis
فیری بیماری
خاندان کے آدابن پولیوسس
2 Hypertrophic خاندان کے دل کی بیماری
خاندان بحیرہ روم بخار
میڈولری میڈلول تائرائڈ کینسر
Fanconi انیمیا، 0 تکمیل گروپ
نگراں سنڈروم کی قسم 1
گاؤچر کی بیماری کی قسم 1
GLUT1 کمی سنڈروم
گلٹیکریکا ایسڈیمیا I
گلٹیک ایسڈیمیا II

ڈی این اے انٹریشنا

×

لاگ ان کریں